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更新于 今天

遺傳報告解讀員

1.1-2萬
  • 北京昌平區(qū)
  • 1-3年
  • 碩士
  • 全職
  • 招1人

職位描述

遺傳醫(yī)學生物工程
崗位職責:
負責統(tǒng)計管理臨床樣本,撰寫、審核并發(fā)送檢測報告,參與構建并維護數(shù)據(jù)庫,參加各項室間質(zhì)評活動,處理疑難報告及遺傳咨詢等。
1. 統(tǒng)計管理臨床樣本;
2. 根據(jù)檢測結果及臨床信息開展遺傳報告解讀工作,解讀人員要在項目周期內(nèi)完成變異篩選、解讀注釋并編輯成完整報告上傳報告系統(tǒng);
3. 審核并修改發(fā)送檢測報告;
4. 優(yōu)化報告模板;
5. 參與構建解讀數(shù)據(jù)庫并更新維護;協(xié)助優(yōu)化數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和報告系統(tǒng);
6. 協(xié)助構建報告自動化系統(tǒng)并測試維護; 協(xié)助生信人員根據(jù)ClinVar, HGMD, omim等數(shù)據(jù)庫或者權威文獻不定期更新解讀系統(tǒng)和報告系統(tǒng)
7. 參與國家舉辦的各項檢測項目的室間質(zhì)評活動;
8. 疑難/問題報告處理,開展疑難案例的數(shù)據(jù)重分析;
9. 報告解讀、客戶答疑等遺傳咨詢及學術支持;
10. 整理匯總檢測結果及數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析;
11. 配合完成產(chǎn)品更新升級、新項目開發(fā);
12. 及時跟蹤行業(yè)動態(tài),學習最新研究成果;
13. 涉及本部門的其他事務;完成上級領導安排的其他醫(yī)學數(shù)據(jù)分析工作;
14. 保守商業(yè)機密;
學歷要求:碩士以上學歷
專業(yè)要求:分子/遺傳/生物學/醫(yī)學等相關專業(yè)
經(jīng)驗要求:
1. 有遺傳病基因檢測三代及二代測序相關工作經(jīng)驗,2年以上;
英語精通、對分子生物學有一定了解。
責任心強,工作細心耐心,認真負責,學習能力強,有團隊意識。
2. 專業(yè)能力: 熟練掌握遺傳學基礎知識和常見遺傳疾病的致病機制, 熟練掌握ACMG和clingen等的變異評級規(guī)則;
3. 有WGS基因檢測報告解讀經(jīng)驗優(yōu)先,熟悉產(chǎn)前診斷優(yōu)先;

工作地點

北京昌平區(qū)中關村生命科學園醫(yī)藥科技中心4號樓

職位發(fā)布者

陶女士/HRBP

三日內(nèi)活躍
立即溝通
公司Logo江蘇康為世紀生物科技股份有限公司
康為世紀立足分子檢測底層核心技術的自主研發(fā),在酶原料、核酸保存、樣本前處理領域有十余年的研發(fā)積累,是國內(nèi)少數(shù)實現(xiàn)分子檢測核心環(huán)節(jié)完整業(yè)務布局的生物科技企業(yè)。公司的核心產(chǎn)品包括分子檢測酶原料、核酸保存試劑、核酸提取純化試劑以及分子診斷試劑盒,公司開發(fā)的各環(huán)節(jié)試劑對分子檢測的效率和結果準確性均發(fā)揮著重要作用;同時,公司基于分子檢測各核心環(huán)節(jié)的技術優(yōu)勢,將業(yè)務拓展至消化道疾病和呼吸道傳染病的篩查和診斷領域,開發(fā)了多款創(chuàng)新型產(chǎn)品及服務,實現(xiàn)了分子檢測“核心原料+試劑盒+檢測服務”的一體化布局。公司自2010年成立即開始圍繞分子檢測技術的產(chǎn)業(yè)化開展關鍵底層技術攻關,公司已陸續(xù)形成酶原料、核酸保存、核酸提取純化、熒光定量PCR、基因測序、核酸質(zhì)譜6個技術平臺共23項分子檢測核心技術,并獲得了14項境內(nèi)發(fā)明專利、27項實用新型專利、1項境外專利和35項生物信息分析相關軟件著作權,構建了完善的知識產(chǎn)權體系。此外,公司及公司創(chuàng)始人作為主要起草人之一參與起草分子檢測相關的國家及行業(yè)標準4項,參加了2項國家重點研發(fā)項目,為分子檢測行業(yè)整體發(fā)展作出了積極貢獻。分子檢測是體外診斷領域最前沿、發(fā)展最快的技術方向,公司依托自主研發(fā)的分子檢測底層關鍵技術,陸續(xù)實現(xiàn)了包括核心酶原料、核酸樣本保存、提取純化、檢測試劑盒以及檢測服務在內(nèi)的行業(yè)主要價值環(huán)節(jié)業(yè)務布局。公司已上市產(chǎn)品達七百余種,獲得境內(nèi)外醫(yī)療器械注冊備案79項,形成了較為完善的產(chǎn)品體系。公司產(chǎn)品主要供應分子檢測行業(yè)中下游的參與者,為客戶開展分子檢測相關研發(fā)、生產(chǎn)和服務賦能。隨著分子檢測底層技術的布局完善,公司已逐步將業(yè)務延伸至分子檢測下游應用領域。公司主要圍繞消化道疾病和呼吸道傳染病的篩查和診斷開展診斷試劑盒和檢測服務業(yè)務布局。截至報告期末,公司已在境外上市3款分子診斷試劑盒,另有6款分子診斷試劑盒處于研發(fā)管線,其中3款已進入臨床評價或注冊階段。公司在北京和泰州均建有第三方醫(yī)學檢驗所,未來將通過提供檢測服務和銷售試劑盒相結合的方式為客戶提供前沿性的分子檢測服務。公司于2021年開始開展基于糞便樣本的幽門螺桿菌檢測和結直腸癌早篩研究,計劃收集10萬份大眾糞便樣本,是國內(nèi)首次有計劃、有組織的開展大眾人群糞便樣本的相關研究工作,該研究將為公司試劑盒和檢測技術的開發(fā)提供重要的大樣本數(shù)據(jù)支持。公司在分子檢測行業(yè)中積累了較好的口碑,獲得了多家優(yōu)質(zhì)客戶的青睞。公司在科研領域的客戶包括北京大學、清華大學、中科院等多家頂尖科研院所,其中包括多個院士團隊。公司產(chǎn)品被多次引用在Nature、Science、Cell、PNAS等國際頂級系列期刊。公司的商業(yè)客戶有包括華大基因、圣湘生物、透景生命、樂普醫(yī)療和博奧晶典在內(nèi)的多家國內(nèi)外知名體外診斷企業(yè)和醫(yī)學檢驗所,公司產(chǎn)品獲得了下游客戶的一致認可。
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